Principales Enfermedades Genéticas: Mecanismos, Locus y Fenotipos
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1. Mucopolisacaridosis (MPS)
- Mecanismo: Pérdida de función de enzimas lisosomales que degradan GAGs.
- MPS I (Hurler): Gen IDUA (4p16.3). Autosómica recesiva. Fenotipo grave con opacidad corneal.
- MPS II (Hunter): Gen IDS (Xq28). Única MPS ligada al X. Sin opacidad corneal, presencia de nódulos cutáneos.
2. Distrofia Muscular
- Duchenne: La mutación altera el marco de lectura (pérdida de función total). Inicio temprano (3-5 años).
- Becker: La mutación mantiene el marco de lectura (proteína más corta pero funcional). Inicio tardío y curso leve.
3. Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D)
- Locus: Xp22.1 (Gen PHEX).
- Mecanismo: Dominante ligado al X. Pérdida de función que causa exceso de FGF23, impidiendo la reabsorción de fosfato