Apuntes, resúmenes, trabajos, exámenes y problemas de Medicina y Ciencias de la salud

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Principales Enfermedades Genéticas: Mecanismos, Locus y Fenotipos

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1. Mucopolisacaridosis (MPS)

  • Mecanismo: Pérdida de función de enzimas lisosomales que degradan GAGs.
  • MPS I (Hurler): Gen IDUA (4p16.3). Autosómica recesiva. Fenotipo grave con opacidad corneal.
  • MPS II (Hunter): Gen IDS (Xq28). Única MPS ligada al X. Sin opacidad corneal, presencia de nódulos cutáneos.

2. Distrofia Muscular

  • Duchenne: La mutación altera el marco de lectura (pérdida de función total). Inicio temprano (3-5 años).
  • Becker: La mutación mantiene el marco de lectura (proteína más corta pero funcional). Inicio tardío y curso leve.

3. Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D)

  • Locus: Xp22.1 (Gen PHEX).
  • Mecanismo: Dominante ligado al X. Pérdida de función que causa exceso de FGF23, impidiendo la reabsorción de fosfato
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Diarrea: Tipos, Causas y Fisiopatología

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1. Definición de Diarrea Según la OMS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la diarrea como la expulsión de tres o más deposiciones líquidas, con o sin sangre, en 24 horas, que adoptan la forma del recipiente que las contiene.

2. Clasificación de la Diarrea

La diarrea se puede clasificar según su duración y su mecanismo fisiopatológico:

  • Según su duración:
    • Aguda
    • Persistente
  • Según su mecanismo fisiopatológico:
    • Osmótica
    • Secretora
    • Por alteración de la motilidad
    • Inflamatoria

3. Disentería y Lientería: Definición y Tipos de Diarrea Asociados

  • Disentería: Se define como un trastorno inflamatorio del intestino, especialmente del colon, que produce diarrea grave con sangre, moco y/o líquido seroso en las heces. Se observa principalmente
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Técnicas Inmunológicas: Aglutinación, Precipitación y Métodos de Detección de Inmunocomplejos

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Técnicas Inmunológicas: Aglutinación y Precipitación

Este documento describe diversas técnicas inmunológicas utilizadas para la detección y cuantificación de antígenos y anticuerpos, incluyendo métodos de aglutinación y precipitación.

Aglutinación

La aglutinación se basa en la capacidad de un antígeno (Ag) de unirse a un anticuerpo (Ac) formando inmunocomplejos. El Ag debe ser multivalente (tener varios puntos de unión para el Ac). La aglutinación se produce cuando las concentraciones de Ag y Ac son equivalentes. Un exceso de alguno de los dos puede causar el efecto zona.

Tipos de Aglutinación

  • Aglutinación Directa: Detecta la reacción de aglutinación de algún inmunocomplejo. Se usa una suspensión de Ag que tienen en su membrana
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Clasificación y Procesos de Elaboración de Quesos Especiales

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Quesos Azules

Se caracterizan por sus vetas azul-verdosas, resultado del crecimiento interno de Penicillium roqueforti. En su elaboración intervienen microorganismos como P. roqueforti y cultivos iniciadores mesófilos (Lactococcus lactis y L. cremoris).

Proceso de elaboración

  • Coagulación: Leche a 30 ºC durante 1,5–2 horas.
  • Corte: Cuajada en cubos de 2–2,5 cm (puede cocerse ligeramente).
  • Moldeado: Sin prensado.
  • Salado: En seco o salmuera.
  • Siembra: Pulverización de P. roqueforti.
  • Fermentación láctica: 18–25 ºC durante 5 días.
  • Perforación: Esencial para la entrada de aire (aerobiosis para el moho).
  • Maduración: 1–3 meses a 12 ºC y HR ~95 %.

Resultado: Notable lipólisis con metilcetonas responsables del sabor intenso y textura blanda.... Continuar leyendo "Clasificación y Procesos de Elaboración de Quesos Especiales" »

Protocolo de Manejo de Sepsis y SIRS en Urgencias: Criterios y Tratamiento

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Protocolo de Manejo de Sepsis: Alerta Amarilla

Criterios de Alerta Amarilla: Identificación de Signos de SIRS

Identificar signos de Síndrome de Respuesta Inflamatoria Sistémica (SIRS), con presencia de dos o más de las siguientes variables:

  • Temperatura (T): Mayor a 38 °C o menor a 36 °C.
  • Frecuencia Cardíaca (FC): Mayor a 90 latidos por minuto (lpm).
  • Frecuencia Respiratoria (FR): Mayor a 20 respiraciones por minuto, o PaCO₂ menor a 32 mmHg (en costa) o menor a 28 mmHg (en sierra).
  • Glóbulos Blancos: Mayor a 12,000/µL o menor a 4,000/µL, o más del 10% de formas inmaduras (cayados).

Manejo Inicial y Estabilización del Paciente con Sepsis

Ante la presencia de signos de SIRS, se debe iniciar el manejo de sepsis de manera inmediata:

  • Realizar
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Comprendiendo Tumores Malignos y Patologías Endocrinas y Respiratorias

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Tumores Malignos: El Cáncer

El cáncer es una de las principales causas de muerte; aunque hay que reconocer que se ha avanzado mucho y hoy muchos tipos de cáncer se curan si se detectan previamente.

Cáncer es lo mismo que tumor maligno. Es aquel cuyas células se pueden desplazar desde el lugar inicial del tumor para generar nuevos tumores en otras partes del cuerpo. Tienen dos características fundamentales:

  • Invasividad: Capacidad de penetrar y extenderse por los tejidos contiguos.
  • Metástasis: Capacidad de penetrar dentro de los vasos sanguíneos y linfáticos, moverse por la sangre y la linfa y depositarse en cualquier parte del cuerpo para formar un segundo tumor.

El Tratamiento del Cáncer

Existen numerosos tratamientos que aumentan la esperanza... Continuar leyendo "Comprendiendo Tumores Malignos y Patologías Endocrinas y Respiratorias" »

Mecanismos de Regulación de la Glucosa y Patologías Neurológicas y Endocrinas Clave

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Regulación Metabólica y Patologías Neurológicas y Endocrinas

Homeostasis de la Glucosa: Insulina y Glucagón

La cantidad de glucosa en sangre se mantiene constante, generalmente en torno a un gramo por litro de sangre. Las hormonas clave que mantienen estos niveles son la insulina y el glucagón, ambas segregadas por el páncreas. Su acción es antagónica.

Después de una comida abundante en azúcares, las células del páncreas segregan insulina, la cual es vertida a la sangre. Esta hormona provoca la entrada de glucosa en las células musculares y el hígado, consiguiendo con ello disminuir los niveles de glucosa en sangre. Cuando se vuelven a los niveles normales, el páncreas cesa la producción.

Cuando la cantidad de azúcar en sangre... Continuar leyendo "Mecanismos de Regulación de la Glucosa y Patologías Neurológicas y Endocrinas Clave" »

Prevención de Riesgos Laborales: Agentes Biológicos, Químicos y Radiaciones

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1. Agentes biológicos: riesgos y vías de entrada

Los agentes biológicos (virus, hongos, ácaros, bacterias y parásitos) pueden provocar infecciones, alergias o toxicidad. Sus vías de entrada al organismo son:

  • Vía respiratoria: mediante la inhalación.
  • Vía dérmica: a través de la piel y mucosas.
  • Vía digestiva: mediante la ingestión.
  • Vía parenteral: por penetración directa del contaminante en el cuerpo a través de heridas.

2. Agentes químicos habituales

Entre los agentes químicos más comunes se encuentran los gases anestésicos, detergentes, productos de limpieza, desinfectantes, esterilizantes, citostáticos, mercurio y látex.

Esterilizantes

La esterilización del material médico-quirúrgico por medios químicos utiliza básicamente... Continuar leyendo "Prevención de Riesgos Laborales: Agentes Biológicos, Químicos y Radiaciones" »

Fundamentos de Inmunología Médica: Citoquinas, Inflamación y Respuesta Inmune

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Semana 9: Citoquinas

Definición de Citoquinas

Las citoquinas son proteínas o péptidos solubles producidos por células del sistema inmune. Se liberan en pequeñas cantidades, pero poseen efectos biológicos muy potentes sobre otras células. Su función principal es comunicar, activar, regular o frenar la respuesta inmune.

Propiedades de las Citoquinas

  • Pleiotropismo: Una misma citoquina puede producir diversos efectos distintos.
  • Redundancia: Diferentes citoquinas pueden desempeñar funciones similares.
  • Sinergia: Dos o más citoquinas actúan conjuntamente para potenciar un efecto.
  • Antagonismo: Una citoquina bloquea o disminuye el efecto de otra.

Modos de Acción

  • Autocrina: Actúa sobre la misma célula que la produjo.
  • Paracrina: Actúa sobre células
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Prostaglandinas: Funciones Fisiológicas, Rol en Cáncer e Inflamación y Efectos de los AINEs

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Tabla de Comparación de los Tipos de Prostaglandinas

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Acciones Fisiológicas de las Prostaglandinas

Presión Arterial

  • La administración crónica de **indometacina** trae como consecuencia un **aumento en la presión arterial**.

Riñones

  • En perros anestesiados, la indometacina es capaz de producir un descenso en el flujo renal, pero no en perros despiertos.
  • Se cree que la secreción de **prostaglandinas intrarrenales** ocurre como un mecanismo compensador para mantener el flujo cortical.

Parto

  • La **PGF2** inhibe la secreción de **progesterona** (hormona que inhibe la contracción uterina).
  • Además, la PGF2 **sensibiliza la fibra muscular uterina a la oxitocina**.

Sistema Inmunológico

  • Las **PGAs, PGEs y PGFs** inhiben la respuesta inmune mediante la
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