Enfermedad hemolítica del recién nacido y policitemia: patogenia, síntomas y criterios diagnósticos

Anemia Hemolítica Isoinmune: Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido (EHRN)

La Enfermedad Hemolítica del Recién Nacido (EHRN), también conocida como Eritroblastosis fetal, es un proceso inmunológico que afecta al feto y al recién nacido. Se origina debido a una incompatibilidad de grupos sanguíneos entre la madre y el feto, lo que desencadena una respuesta inmune materna contra los glóbulos rojos fetales.

Tipos de Enfermedad Hemolítica según Antígenos

• Antígenos del sistema Rh: Principalmente D, pero también C, c, E, e.
• Antígenos de otros sistemas: Como Kell, Duffy, entre otros.
• Incompatibilidad ABO: Aunque generalmente menos severa, puede causar EHRN.

La mayor morbimortalidad se asocia a la sensibilización por el antígeno D del sistema Rh.

Etiopatogenia de la EHRN

La EHRN se desarrolla a través de una secuencia de eventos:

1. Aloinmunización (isoinmunización) materna: Ocurre por transfusiones sanguíneas previas o embarazos anteriores con fetos que poseen antígenos diferentes a los de la madre.
2. Producción de anticuerpos maternos: La madre genera anticuerpos contra antígenos no presentes en sus propios eritrocitos, pero sí en los del feto.
3. Unión de anticuerpos a eritrocitos fetales: Estos anticuerpos atraviesan la placenta y se unen a los eritrocitos fetales, activando el sistema del complemento.
4. Hemólisis fetal/RN: La destrucción de los eritrocitos fetales o del recién nacido resulta en la EHRN.

Factores que Influyen en la Afectación del Feto/Recién Nacido

• Tipo y título (concentración) de anticuerpos maternos: Un mayor título o la presencia de ciertos tipos de anticuerpos (ej., IgG) aumentan la severidad.
• Duración e intensidad de la hemólisis: Tanto in utero como en el periodo postnatal inmediato, debido a la persistencia de anticuerpos maternos.
• Hemopoyesis compensatoria del feto/RN: La capacidad del feto o recién nacido para producir nuevos glóbulos rojos.
• Otros factores: Aquellos que afecten la estructura y función de tejidos inmaduros.
• Complicaciones obstétricas previas: Antecedentes maternos que pudieron favorecer una mayor sensibilización.

Diagnóstico de Laboratorio de la EHRN

Los hallazgos de laboratorio clave incluyen:

• Anemia severa.
• Reticulocitosis y presencia de eritroblastos en sangre periférica (signo de hemopoyesis extramedular compensatoria).
• Leucocitosis con neutrofilia y desviación a la izquierda.
• Hiperbilirrubinemia e hipoalbuminemia.
• Prueba de Coombs directa (Antiglobulina Humana) positiva en el recién nacido, indicando anticuerpos unidos a sus eritrocitos.
• Prueba de Coombs indirecta positiva en la madre, detectando anticuerpos circulantes en su suero.
• Evidencia de incompatibilidad de grupos sanguíneos entre madre e hijo (ABO o Rh).

Anemias Hemolíticas por Daño Mecánico al Eritrocito

Estas anemias se caracterizan por la destrucción de los glóbulos rojos debido a fuerzas mecánicas o alteraciones en la microcirculación. Incluyen:

• Anemia hemolítica microangiopática: Causada por el paso de eritrocitos a través de vasos sanguíneos anormalmente estrechos o dañados.
• Síndrome Hemolítico Urémico (SHU): Una condición grave que afecta los riñones y la sangre.
• Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT): También conocida como Síndrome de Moschowitz, caracterizada por trombos en pequeños vasos sanguíneos.
• Hemangiomas gigantes: Pueden causar hemólisis debido al flujo sanguíneo turbulento.
• Carcinoma diseminado: Algunos cánceres avanzados pueden inducir microangiopatía.
• Eclampsia y preeclampsia: Complicaciones del embarazo que pueden llevar a hemólisis.
• Hemólisis por agentes físicos, químicos o microorganismos: Daño directo a los eritrocitos.
• Hemoglobinuria de la marcha: Hemólisis inducida por el ejercicio físico intenso.

Policitemia

La policitemia es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por una expansión clonal de una célula madre (stem cell) pluripotente. Esto resulta en una hipercelularidad medular con predominio de una línea específica, principalmente la eritroide, llevando a un aumento de la masa eritrocítica.

Es un desorden clonal, mieloproliferativo crónico y progresivo, caracterizado por un aumento de la masa eritrocítica y, usualmente, leucocitosis, trombocitosis y esplenomegalia. A diferencia de otras malignidades hematológicas, la sobrevida es prolongada en la mayoría de los pacientes.

Examen Físico en Policitemia

Los hallazgos comunes en el examen físico incluyen:

• Cianosis: Coloración azulada de la piel y mucosas.
• Plétora conjuntival: Enrojecimiento y congestión de las conjuntivas.
• Hepatomegalia: Aumento del tamaño del hígado.
• Esplenomegalia: Aumento del tamaño del bazo, un hallazgo frecuente y significativo.
• Hipertensión arterial.

Riesgos Asociados a la Policitemia

Las complicaciones más graves y causas de mortalidad son:

• Trombosis: Formación de coágulos sanguíneos, que puede afectar diversos órganos.
• Hemorragia: Sangrado anormal.
• Síndrome de Budd-Chiari: Trombosis de las venas hepáticas.
• Anormalidades neurológicas vasculares: Como accidentes cerebrovasculares.

La trombosis y la hemorragia son la causa de muerte en aproximadamente el 30% de los pacientes.

Criterios de Laboratorio para el Diagnóstico de Policitemia

El diagnóstico se basa en la presencia de cuatro o más de los siguientes criterios:

• Masa eritrocítica aumentada:
  • Hombres: > 36 ml/kg
  • Mujeres: > 32 ml/kg
• Esplenomegalia.
• Trombocitosis: > 450,000/mm³.
• Leucocitosis: > 12,000/mm³.
• Hipercelularidad de la médula ósea con hiperplasia megacariocítica.
• Niveles séricos de eritropoyetina disminuidos.
• Proliferación anormal de colonias eritroides en cultivo en ausencia de eritropoyetina.