Citogenética Esencial: Bandas Cromosómicas y Síndromes Genéticos Clave

Citogenética: Tipos de Bandas Cromosómicas y Síndromes Genéticos

Bandas Cromosómicas

Bandas Q

• Se colorean con mostaza de quinacrina.
• Se visualizan en microscopio de fluorescencia.
• Fluorescen en presencia de ADN rico en A-T.
• Las bases G-C inhiben la fluorescencia.
• Las proteínas no histonas limitan el acceso a las zonas G-C.

Bandas G

• Las bandas G (+) corresponden a cromatina libre para la unión al colorante.
• Las bandas G (-) son ADN cubierto o no disponible, y en parte extraído.
• Las bandas G (-) son ricas en G-C, de replicación temprana, y se relacionan con genes estructurales. Dan lugar a bandas G claras.
• Las bandas G (+) son ricas en A-T, replican tardíamente y contienen genes de tejido específico. Dan lugar a bandas G oscuras.
• Utilizan tripsina (desnaturaliza las proteínas).

Bandas C

• Se observa la marcación de la heterocromatina constitutiva de distribución pericéntrica en todos los cromosomas, a excepción del Y, que se encuentra en el brazo largo.
• Tiñe las constricciones secundarias de los cromosomas 1, 9 y 16.

Bandas R

• También llamadas bandas REVERSAS, por ser el reverso de las bandas G.
• Se obtienen con tratamiento de temperatura y colorante Giemsa.
• Detectan ADN rico en G-C.
• Desnaturalizan ADN rico en A-T.
• Se usan cuando hay sospecha de que los telómeros participan en alguna anormalidad.

Bandas NOR

• Se ubican en el tallo satélite de cromosomas acrocéntricos, correspondiendo a proteínas no histonas que aparecen con la síntesis de ARNr.

Bandas G-11

Tiñen:

• Las constricciones secundarias del cromosoma 9.
• El segmento distal largo del cromosoma Y.
• El área pericéntrica del cromosoma 20.

Técnicas Citogenéticas Adicionales

Intercambio de Cromátides Hermanas (ICH)

Se realizan 6-9 intercambios por metafase, y aumentan al exponerse a mutágenos.

FISH (Hibridación Fluorescente in situ)

Utiliza sondas (probes) específicas para la coloración de cromosomas.

XIST (X-inactivation specific transcript)

Responsable de la inactivación del cromosoma X y la formación del corpúsculo de Barr, localizado en Xq13.

Síndromes Genéticos Cromosómicos

Síndrome de Turner

• Cariotipo: 45,X0.
• Frecuentemente abortados en el primer trimestre.
• Características: Talla baja, implantación baja del cabello.

Trisomía X

• Cariotipo: 47,XXX.
• Características: Amenorrea secundaria, hipoplasia de labios menores, esquizofrenia y psicosis.

Síndrome Penta X

• Cariotipo: 49,XXXXX.
• Características: Hendidura palpebral mongoloide, cuello corto, manos pequeñas.

Feminización Testicular (Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos)

• Cariotipo: 46,XY.
• Características: Ausencia de útero y trompas, testículos de ubicación abdominal.

Síndrome de Klinefelter

• Cariotipo: 47,XXY (más común).
• Características: Ginecomastia, ausencia de vello corporal, hipoplasia testicular con azoospermia.

Síndrome XXXXY

• Cariotipo: 49,XXXXY.
• Características: Cuello corto, esternón grueso, prognatismo mandibular, deficiencia mental.

Varones XYY

• Cariotipo: 47,XYY.
• Características: Tamaño mayor de los dientes, más altos que sus hermanos, testículos de tamaño normal.

Varones XX (Síndrome de De La Chapelle)

• Cariotipo: 46,XX.
• Características: Infértiles con manifestaciones fenotípicas semejantes al síndrome de Klinefelter, testículos pequeños.

Síndrome de Noonan

• Cariotipo: 46,XY (o 46,XX).
• Características: Similar al síndrome de Turner, pene y testículos pequeños, estatura baja.