¿Qué es el síndrome de Turner?

Es una alteración por monosomía de un cromosoma sexual, con dotación XO, que afecta a mujeres de baja estatura y aspecto infantil. El texto lo presenta como ejemplo típico de monosomía.

¿Qué diferencia hay entre herencia intermedia y codominancia?

En la herencia intermedia ambos alelos expresan su información por igual y el híbrido presenta características intermedias. En la codominancia ambos alelos se manifiestan simultáneamente y el heterocigoto muestra rasgos de ambos progenitores.

Determinación del sexo y alteraciones cromosómicas: mecanismos y síndromes

Resumen

El documento explica cómo se determina el sexo en distintas especies, incluyendo mecanismos cromosómicos, genéticos y ambientales. Repasa también la herencia intermedia y la codominancia, y describe las alteraciones en el número de cromosomas (monosomías y trisomías) con sus síndromes más conocidos.

Puntos clave

El sexo en muchas especies depende de los heterocromosomas X e Y: XX corresponde al sexo homogamético y XY al heterogamético.
En algunos insectos sociales el sexo depende de la dotación cromosómica: diploides son hembras y haploides machos (sistema haplodiploide).
En los cocodrilos, el sexo está determinado por la temperatura de incubación de los huevos (determinación ambiental).
La herencia intermedia produce un híbrido con rasgos intermedios entre los progenitores; en la codominancia ambos alelos se manifiestan a la vez.
La monosomía se debe a la pérdida de un cromosoma; el síndrome de Turner (XO) es el ejemplo típico.
La trisomía consiste en un cromosoma de más en una pareja homóloga; ejemplos son el síndrome de Down (trisomía 21) y el de Edwards (trisomía 18).

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Determinación cromosómica del sexo

La determinación genética del sexo: en la mayoría de las especies, la formación de gónadas masculinas o femeninas en un individuo está determinada por la presencia de unos cromosomas llamados heterocromosomas. Existen dos tipos de heterocromosoma: el X y el Y. El sexo homogamético corresponde a la pareja XX y el sexo heterogamético al par XY.

Otros mecanismos de determinación del sexo

Determinación genética: el sexo de un individuo puede estar determinado por un conjunto de genes cuyos alelos poseen la información necesaria para que se formen las gónadas masculinas o femeninas.

Determinación cariotípica: en algunos grupos, como ciertos insectos sociales, el sexo viene determinado por la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos (sistema haplodiploide).

Determinación ambiental: existen especies en las que el sexo depende de factores ambientales. Por ejemplo, en los cocodrilos el sexo está determinado por la temperatura del agua en la que se incuban los huevos.

Herencia intermedia y codominancia

Definición de herencia intermedia: ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido con un fenotipo que representa características intermedias entre ambos progenitores.

Codominancia: ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores.

Alteraciones en el número de cromosomas

Las alteraciones en el número de cromosomas pueden provocar síndromes con manifestaciones clínicas diversas:

Monosomía

Monosomía: se originan por la pérdida de un cromosoma. Un caso típico de monosomía es el síndrome de Turner, en el que se pierde uno de los cromosomas sexuales y los individuos que padecen este síndrome son mujeres con dotación XO.

Trisomía

Trisomía: se producen por la presencia de un cromosoma de más en alguna de las parejas cromosómicas homólogas.

Autosomas

Síndrome de Down (Trisomía 21): retraso mental, rasgos faciales característicos, talla baja y, con frecuencia, defectos cardíacos.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18): discapacidad intelectual y anomalías en el desarrollo, con un pronóstico clínico grave.

Heterocromosomas

Síndrome de Turner (XO): mujeres de baja estatura y aspecto infantil, asociado a la monosomía del cromosoma sexual.
Síndrome de Klinefelter (XXY): varones generalmente infértiles con genitales pequeños, talla elevada, cierta desproporción corporal y algunas características físicas de tipo femenino.
Síndrome de Triple X (XXX): hembras que suelen ser sanas y fenotípicamente similares a la población general.
Síndrome de Doble Y (XYY): varones que no presentan un cuadro clínico bien definido; con frecuencia son más altos que la media.

Observaciones finales

Es importante destacar que la expresión fenotípica de las alteraciones cromosómicas puede variar entre individuos y que el diagnóstico y el manejo requieren evaluación clínica y genética especializada.