Mutaciones Genómicas y Agentes Mutagénicos: Fundamentos de la Evolución Biológica

Las Mutaciones Genómicas

Las mutaciones genómicas son aquellas que afectan al número de cromosomas propio de una especie. Las causas parecen estar relacionadas con una segregación anormal de los cromosomas o de las cromátidas durante la división meiótica. Se distinguen dos tipos principales: las aneuploidías y las euploidías.

Aneuploidías

Consisten en un cambio en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios de ellos. Existen varios tipos:

• Nulisomía: Falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).
• Monosomía: Falta un solo cromosoma (2n-1 cromosoma).
• Trisomía: Existe un cromosoma de más (2n+1 cromosoma).

Algunas enfermedades causadas en los seres humanos por las aneuploidías son las siguientes:

Aneuploidías por Alteraciones en los Autosomas

• Síndrome de Down: Corresponde a una trisomía del cromosoma 21 (47 cromosomas).

Aneuploidías por Alteraciones en los Heterocromosomas

Las principales son:

• Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X (44 autosomas + X). Se trata de mujeres con retraso en el crecimiento y falta de desarrollo de los órganos sexuales.
• Síndrome Triple X: Trisomía del cromosoma X (44 autosomas + XXX). Son mujeres con poco desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
• Síndrome de Klinefelter: Presencia de dos cromosomas X y uno Y (44 autosomas + XXY). Son hombres con retraso mental, estériles y con genitales poco desarrollados.
• Síndrome Duplo Y: Presencia de un cromosoma X y dos Y (44 autosomas + XYY). Los hombres con esta anomalía pueden ser algo más altos que la media y tener mayor probabilidad de mostrar comportamientos violentos.

Los Agentes Mutagénicos

Los agentes mutagénicos (AM) son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres vivos. Actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN. Se pueden distinguir entre mutágenos físicos y químicos.

Mutágenos Físicos

Existen dos tipos de radiaciones con efectos mutagénicos: las radiaciones no ionizantes y las radiaciones ionizantes.

• Radiaciones No Ionizantes: Son los rayos ultravioleta (UV). Provocan la formación de dímeros de timina y mutaciones génicas.
• Radiaciones Ionizantes: Incluyen los rayos X y los rayos gamma. Se trata de radiaciones mucho más energéticas que las UV, por lo que son más peligrosas. Provocan la ruptura de los cromosomas y mutaciones génicas.

Mutágenos Químicos

Son sustancias químicas que reaccionan con el ADN. Provocan, básicamente, tres tipos de alteraciones:

• Modificaciones de las bases nitrogenadas.
• Sustitución de una base por otra análoga.
• Intercalación de moléculas.

La Mutación y la Evolución

La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo, generación tras generación, a lo largo de millones de años. Charles Darwin propuso su teoría de la Selección Natural.

Según Darwin y Wallace, la evolución se produce por tres factores clave:

• Elevada Tasa de Natalidad: Todas las especies tienen un potencial reproductor muy alto. Producen más descendientes de los que el ecosistema puede soportar y no todos llegan a la edad adulta y, por tanto, no llegan a reproducirse.
• Variabilidad de la Descendencia: Entre los descendientes de una misma pareja de progenitores se pueden observar variaciones morfológicas, y estas características se pueden transmitir a los descendientes.
• Selección Natural: Puesto que nacen más individuos de los que pueden sobrevivir, y puesto que los distintos individuos de una especie son diferentes, se establece entre ellos una competencia por los recursos. De este modo, solo los más aptos sobreviven y transmiten sus características de generación en generación. Por tanto, la selección natural conlleva la supervivencia de los organismos mejor adaptados a su medio, que son los que dejan más descendientes.

Los pequeños cambios que se van acumulando generación tras generación hacen que las especies vayan cambiando a lo largo de extensos periodos de tiempo.