¿Qué diferencia una mutación génica de una cromosómica?

Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos de los genes y no se ven al microscopio. Las cromosómicas afectan a la estructura del cromosoma o al número de genes y sí pueden observarse al microscopio.

¿Qué es una aneuploidía?

Es la alteración en la que falta o sobra algún cromosoma. Según el caso puede tratarse de nullisomías, monosomías, trisomías o tetrasomías.

Tipos de mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas: causas y características

Resumen

El documento clasifica las mutaciones en génicas, cromosómicas y genómicas, explicando sus causas y características principales. Se describen las sustituciones, pérdidas o inserciones de bases y transposiciones en el nivel génico, las inversiones, translocaciones, deficiencias y duplicaciones en el nivel cromosómico, y las euploidías y aneuploidías en el nivel genómico.

Puntos clave

Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos y no se ven al microscopio; pueden deberse a errores de replicación o a agentes físicos o químicos.
Las sustituciones de bases se dividen en transiciones (púrica por púrica) y transversiones (púrica por pirimidínica o viceversa).
La pérdida o inserción de bases desplaza el marco de lectura y es más grave que una sustitución.
Las mutaciones cromosómicas sí pueden verse al microscopio e incluyen inversiones y translocaciones (cambio de orden de genes) y deficiencias y duplicaciones (cambio en el número de genes).
Las mutaciones genómicas alteran el número de cromosomas y se detectan con el cariotipo; se dividen en euploidías (juegos completos) y aneuploidías (falta o sobra algún cromosoma).
Las autopoliploidías proceden de dotaciones de la misma especie y las alopoliploidías de hibridación entre especies distintas.

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Tipos de mutaciones y sus características

Génicas

No pueden verse al microscopio y afectan a la secuencia de nucleótidos de genes reguladores o estructurales. Aparecen por errores no corregidos durante la replicación del ADN o por la acción de agentes físicos o químicos. Hay varios tipos:

Por sustitución de una base por otra distinta:
Transiciones (base púrica por otra púrica) y transversiones (púrica por pirimidínica o viceversa). Estas sustituciones se pueden deber a cambios en la posición de los átomos de hidrógeno. Por ejemplo, la forma ceto de la timina (T) y de la guanina (G) puede pasar a la forma enol, y la forma amino de la adenina (A) y de la citosina (C) puede pasar a la forma imino.
Por pérdida o inserción de bases:
Son más graves porque cambian todos los tripletes (desplazamiento del marco de lectura). Se producen por una replicación incorrecta o cuando algún compuesto se intercala en el ADN.
Por transposiciones:
Se desplazan secuencias de ADN y aparecen nuevos tripletes.

Para repararlas están las enzimas de reparación y las enzimas fotoreactivas.

Cromosómicas

Pueden verse al microscopio porque afectan a la estructura del cromosoma y hay un cambio en el número de genes. Hay dos grandes tipos:

En el orden de los genes

No perjudican necesariamente al individuo, pero sí pueden afectar a la descendencia. Incluye dos tipos:

Inversiones: disposición de los genes de un fragmento invertida, donde se puede incluir el centrómero.
Translocaciones: fragmento cromosómico que cambia su posición a otro cromosoma, a su homólogo o dentro del mismo cromosoma.

Por existencia de un número incorrecto de genes

Se dan por un fallo en el apareamiento meiótico que produce un sobrecruzamiento erróneo o por inversiones o translocaciones en los parentales. Incluye dos tipos:

Deficiencias o delecciones: pérdida de un segmento del cromosoma.
Duplicaciones: segmento del cromosoma repetido.

Genómicas

Alteración del número de cromosomas de una especie que se puede detectar con el estudio del cariotipo. Producen alteraciones graves y hay dos tipos principales:

Euploidías

Alteración del número de juegos cromosómicos. Puede haber monoploidías y poliploidías. Las poliploidías ocasionan un aumento celular que suele acompañarse de un aumento del tamaño corporal y suceden con frecuencia en los vegetales. Existen autopoliploides cuando las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, y alopoliploides cuando proceden de la hibridación de distintas especies.

Aneuploidías

Cuando falta o sobra algún cromosoma. Pueden ser: nullisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías.