Aneuploidías cromosómicas: Klinefelter, Down, Turner, Edwards, Patau y otros síndromes
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Trastornos cromosómicos por aneuploidía
Klinefelter (cariotipo 47,XXY)
Klinefelter: anomalía de los cromosomas sexuales cuyo cariotipo más frecuente es 47,XXY. Solo afecta a los hombres y se considera la causa más frecuente de hipogonadismo. Entre sus características clínicas se incluyen:
- Talla elevada.
- Dismorfia facial discreta.
- Micropene.
- Escroto hipoplásico o malformaciones de los genitales.
- Esterilidad.
- Mayor acumulación de grasa subcutánea.
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Down: trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, denominado trisomía 21. Fue descrito por John Langdon Haydon Down en 1866. Las alteraciones asociadas incluyen:
- Patologías cardíacas congénitas.
- Trastornos de la visión