Apuntes, resúmenes, trabajos, exámenes y ejercicios de Medicina y Ciencias de la salud de Universidad

Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y afecta a 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres.

Pueden existir hombres y mujeres portadores y afectados. La frecuencia de portadoras se estima en 1/300 mujeres.

Los individuos muestran una fragilidad en el cromosoma X, dicho punto frágil se denomina FRAXA.

Manifestaciones clínicas:

Son variables dependiendo del sexo y del grado de alteración del gen.

En el varón afectado consiste básicamente en retraso mental, cara alargada, orejas grandes y aladas y macroorquidismo.

En la mujer no presenta retraso físico característico, sino que manifiestan un retraso mental ligero, trastornos de conducta, angustia y aislamiento social.

El síndrome del X frágil se transmite como un gen

Desarrollo Fetal Semana a Semana

Primer Trimestre

Semana 3:

• El cerebro, el corazón y la médula espinal comienzan a desarrollarse.
• Formación del tubo digestivo.

Semanas 4 a 5:

• Aparecen las yemas de brazos y piernas.
• Comienza el desarrollo de las estructuras del ojo y del oído.
• El corazón se desarrolla y late a un ritmo regular.
• Se inicia el movimiento rudimentario de la sangre a través de los vasos sanguíneos principales.

Semana 6:

• Los brazos y piernas se alargan, y se distinguen las áreas de los pies y las manos.
• El cerebro continúa formándose.
• Comienza la formación de los pulmones.

Semana 7:

• Se forman los pezones y los folículos pilosos.
• Los codos y los dedos de los pies son visibles.
• Todos los órganos esenciales han comenzado a formarse.

Semana

Estenosis Biliar Iatrogénica

La estenosis biliar es una lesión iatrogénica que ocurre durante una operación de las vías biliares. La curación se caracteriza por una cicatriz extensa con fibrosis, que frecuentemente conduce a la estenosis. Estas lesiones son graves y de difícil solución, por lo que el interés principal reside en su prevención.

Manifestación Clínica: Se manifiestan entre 30 y 40 días tras la operación con clínica de obstrucción biliar e ictericia, asociada a crisis de colangitis con fiebre.

Tratamiento: El tratamiento es siempre quirúrgico. Consiste en realizar derivaciones biliodigestivas por encima del área estenosada, preferentemente una hepaticoyeyunostomía sobre asa en Y de Roux.

Fístula Biliar Externa

Las... Continuar leyendo "Complicaciones Biliares Postquirúrgicas: Estenosis y Fístulas" »

Interacción Fármaco-Nutriente en la Salud Hepática

Comprender las interacciones entre fármacos y nutrientes es fundamental para el manejo de pacientes con afecciones hepáticas. A continuación, se detallan algunas consideraciones importantes:

Fármacos Específicos y su Rol

• Antibióticos: La neomicina y la rifaximina son utilizados para controlar bacterias intestinales que producen toxinas peligrosas, contribuyendo a la encefalopatía hepática.
• Fármacos a Evitar: Sedantes, analgésicos, antieméticos y antihistamínicos deben evitarse, ya que pueden aumentar la sensibilidad cerebral al amoniaco y otras toxinas, exacerbando la encefalopatía.
• Laxantes: La lactulosa es un laxante osmótico comúnmente empleado para tratar el estreñimiento

Fibrosis Quística (Mucoviscidosis)

La Fibrosis Quística, también conocida como Mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva. Se debe a una alteración genética en el cromosoma 7. Para que la enfermedad se manifieste, el individuo debe heredar el gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Se estima que 1 de cada 25 personas es portadora del gen.

Esta condición se caracteriza por la producción de un moco con características especiales y la presencia de una mucoproteína anómala. Este moco, presente en todas las zonas de secreción, es viscoso, muy denso y difícil de movilizar. Además, las glándulas sudoríparas generan un sudor muy rico en sal.

Las primeras manifestaciones suelen aparecer en el recién

La otitis media aguda (OMA) es un proceso infeccioso agudo caracterizado por la presencia de líquido purulento en el oído medio. A diferencia de su estado normal, el oído medio en la OMA contiene gérmenes. Esta afección tiene una mayor incidencia en niños, especialmente entre los 6 meses y los 3 años de edad. Se estima que hasta dos tercios de los niños menores de tres años experimentarán al menos un episodio de OMA.

Etiología: Origen de la Otitis Media Aguda

La causa más frecuente de OMA es bacteriana, generalmente por vía ascendente desde procesos infecciosos rinofaríngeos a través de la trompa de Eustaquio.

Gérmenes Frecuentes en OMA

• En niños: Los patógenos más comunes son Streptococcus pneumoniae (el más frecuente, relevante

Vitaminas Esenciales para la Salud

Vitamina A

Función

La vitamina A es crucial para la formación de pigmentos visuales, el crecimiento y la renovación de la piel y las mucosas.

Fuentes

Aceite de pescado, hígado, espinaca, berros, zanahoria.

Vitamina D

Función

La vitamina D facilita la absorción del calcio, esencial para la fijación en los huesos.

Fuentes

Exposición al sol, aceites de pescado, huevos, champiñones.

Vitamina E

Función

La vitamina E actúa como antioxidante, protegiendo los glóbulos rojos de la fragilidad y destrucción.

Fuentes

Aceites vegetales, cereales, huevos, hígado, leche.

Vitamina K

Función

La vitamina K es indispensable en el proceso de coagulación de la sangre.

Fuentes

Investigar fuentes de vitamina K.

Vitamina B1 (Tiamina)

Función

La... Continuar leyendo "Guía Completa de Vitaminas Esenciales: Funciones y Fuentes" »

Síndromes Genéticos

Definición y Tipos

Los síndromes genéticos son un conjunto de signos y síntomas que se presentan juntos y son causados por anomalías en los genes o cromosomas. Estas anomalías pueden ser hereditarias o surgir de novo.

Ejemplos de Síndromes Genéticos:

• Síndrome de Marfan: Causado por un defecto en el gen FBN1, que codifica la fibrilina 1. Afecta los tejidos conjuntivos del esqueleto, ojos y aparato cardiovascular.
• Síndromes de Ehlers-Danlos: Existen 6 variantes, caracterizadas por defectos en la síntesis o el ensamblaje de colágeno.
• Síndrome de Klinefelter: Hipogonadismo masculino causado por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
• Síndrome del cromosoma X frágil: Causado por la pérdida de función del

Manejo Nutricional de la Cirrosis

Complicaciones

• HIPERTENSIÓN PORTAL: Incrementa el flujo colateral, a menudo con varices en el tubo digestivo.
• DERIVACIÓN ESPLENORREAL: El flujo sanguíneo se desvía del hígado.
• ATROFIA MUSCULAR.
• DESNUTRICIÓN.

Causas de Desnutrición en la Cirrosis

(Agregar información sobre las causas de desnutrición en la cirrosis)

Intervención

Objetivos:

• Revertir el trastorno hepático.
• Controlar las complicaciones.
• Ofrecer tratamiento de apoyo para ascitis, edemas, atrofia muscular, pérdida de peso, varices esofágicas e hipertensión portal.
• Corregir las deficiencias nutricionales, que son frecuentes. Alimentación por sonda en caso necesario.

Alimentos y Nutrición

• La dieta debe aportar de 1 a 1.5g de proteína por kilogramo