Síndrome de X Frágil: Causas, Síntomas y Tratamientos
Clasificado en Psicología y Sociología
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Causas del Síndrome de X Frágil
El síndrome de X frágil es una condición genética causada por una alteración en el gen FMR1. Este gen proporciona información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” o FMRP. La función exacta de FMRP en el organismo no está completamente clara, pero se sabe que juega un papel importante en la sinapsis, el proceso de comunicación entre las neuronas.
En los pacientes con síndrome de X frágil, existe una mutación en el gen FMR1. Esta mutación es una expansión de tripletes de nucleótidos, o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
El número de repeticiones CGG varía entre los individuos... Continuar leyendo "Síndrome de X Frágil: Causas, Síntomas y Tratamientos" »