Pediatría y Salud Infantil: Conceptos Clave, Enfermedades y Desarrollo del Niño
Fibrosis Quística: Herencia y Manifestaciones Clínicas
La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma 7. Se caracteriza por la síntesis defectuosa de la proteína CFTR, la cual es crucial para el transporte de iones de sodio (Na) y cloro (Cl) a través de las células epiteliales. Esta disfunción provoca que las glándulas mucosas segreguen un líquido viscoso y abundante, rico en glicoproteínas.
Afecta principalmente a:
- Pulmones: Causa infecciones respiratorias de repetición, siendo la infección por Pseudomonas aeruginosa particularmente difícil de erradicar.
- Páncreas: Provoca mala absorción intestinal debido a la falta de secreción de amilasa y lipasas.
Síntomas: Diarrea crónica con esteatorrea....