Genetikaren Oinarriak: Mendelen Legeak eta Biologia Molekularra

Mendelen Legeak eta Herentziaren Oinarriak

Mendelen lehenengo legea: Uniformetasuna

Ilarraren barietate garbiak gurutzatu zituen: bi alelo gainartzaile (AA) eta bi alelo azpirakor (aa). Landare heterozigotikoak edo hibridoak lortu zituen (Aa); landare horiek hazi horiak zituzten.

Esperimentuaren interpretazioa: Bi alelo horietatik gainartzailea baino ez da azaleratzen (A); azpirakorra (a), berriz, ezkutuan gelditzen da. Mendelen lehenengo legearen arabera, karaktere jakin baterako garbiak diren bi barietate gurutzatzean, F1 belaunaldiko banakako guztiak elkarren berdinak dira eta alelo gainartzailea duen gurasoaren fenotipo bera dute.

Mendelen bigarren legea: Segregazioa

F1 belaunaldiko landareak elkarren artean gurutzatu zituen.

Esperimentuaren interpretazioa: Mendelen bigarren legeak dioenez, lehen belaunaldiko landareak elkarren artean gurutzatzean, kolore horiko eta berdeko haziak lortzen dira 3:1 proportzioan.

Mendelen hirugarren legea: Independentzia

Bi ilar barietate garbi gurutzatu zituen: batek kolore horiko hazi leunak zituen (AALL) eta besteak kolore berdeko hazi zimurtsuak (aall). Landareak homozigotikoak ziren bi karaktereetarako.

Esperimentuaren interpretazioa: 9:3:3:1 proportzioek geneak elkarren artean independenteak direlako ideia indartzen dute. Mendelen hirugarren legearen arabera, gene baten aleloak era independentean transmititu daitezke beste gene baten aleloekiko, eta, beraz, ondorengoek balizko konbinazio guztiak izan ditzakete.

Kromosomak eta Lotutako Geneak

Mendelen faktoreak eta kromosomak

Herentziaren teoria kromosomikoaren arabera, geneak kromosomen osagaiak dira eta kromosomaren gune jakin batzuetan dauden locusetan daude.

Lotutako geneak eta birkonbinazioa

Bi generen lociak kromosoma berean daudenean, ezin dira era independentean transmititu. Hala ere, ez dira beti elkarrekin transmititzen, meiosiko birkonbinazio prozesuari esker; RL eta rl kromosoma mistoak ere sor daitezke, eta horiek erabat aldatzen dituzte lotutako geneen transmisioan aurreikusitako emaitzak.

Mendelen Ereduaren Salbuespenak

Mendelen ereduaren salbuespen nagusiak honako hauek dira:

• Tarteko herentzia eta kodominantzia.
• Gene-interakzioak: epistatikoak eta ez-epistatikoak.
• Alelismo anizkoitza.
• Herentzia poligenikoa.
• Gene hilgarriak.

Tarteko herentzia eta kodominantzia

Kasu batzuetan, hibridoaren fenotipoa gurasoen fenotipoen artekoa izan daiteke. Hainbat harreman mota daude aleloen artean:

• Erabateko dominantzia: Heterozigotikoak guraso baten fenotipoa agertzen du; gene bat gainartzailea izango da eta haren aleloa, berriz, azpirakorra.
• Kodominantzia: Fenotipoan bi aleloen eragina ikus daiteke; esaterako, AB odol taldea duten pertsonengan.
• Dominantzia osatugabea edo tartekoa: Heterozigotikoaren fenotipoa bi homozigotikoen artekoa da, Gau-lorea adibidez.

Gene-interakzioak eta alelismoa

Karakterea ez dago gene-bikote bakar baten mende, elkarri eragiten dioten bi bikoteren edo gehiagoren mende baizik.

• Interakzio epistatikoa: Alelo batek eragina dauka beste gene bateko aleloan, estali egiten baitu. Eragina duen aleloari epistatiko esaten zaio eta eragina jasotzen duenari hipostatiko.
• Interakzio ez-epistatikoa: Ez du 9:3:3:1 proportzioa aldatzen; bakoitzak berea ematen du eta guztien artean fenotipo berri bat sortzen dute.
• Alelismo anizkoitza: Gene jakin batek bi alelo baino gehiago izan ditzake.

Herentzia poligenikoa eta gene hilgarriak

• Herentzia poligenikoa: Karakterearen zehaztapen genetikoa hainbat genek sorturiko efektuak metatuz egiten da. Karaktere horiek fenotipo-aldaketa txiki asko dituzte eta neurgarriak dira.
• Gene hilgarriak: Enbrioia hiltzea eragin dezakete.

Sexuaren Genetika

Faktore genetikoen eraginez, organismo batek sexu-zelula batzuk edo besteak eratzen ditu, eta horrek sexu-fenotipoa zehazten du.

Sexua zehazteko mekanismoak

• Zehazte fenotipikoa: Espezie askotan ingurune-baldintzek zehazten dute sexua.
• Zehazte genikoa: Sexua hainbat alelo dituen gene batek zehazten du.
• Zehazte kromosomikoa: Sexu-kromosomak (X eta Y) eta autosomak bereizten dira. Lau mekanismo nagusi daude.
• Zehazte kariotipikoa: Banako diploideak emeak dira eta haploideak arrak.

Sexuari lotutako herentzia gizakian

X eta Y kromosomek segmentu homologoak dituzte (karaktere berberak) eta segmentu bereizgarriak:

• Karaktere holandrikoak: Y kromosomari lotuak.
• Karaktere ginandrikoak: X kromosomari lotuak.

Gizakiaren kasuan, X kromosoman 200 karakteretik gora aurkitu dira: atrofia optikoa, gazte-glaukoma, bihotzeko estenosi mitrala, daltonismoa, hemofilia eta adimen-atzeratasun batzuk.

Sexua giza espeziean: Arrek XY kromosomak dituzte eta emeek XX. Anomaliak gerta daitezke, hala nola Klinefelter sindromea (XXY) edo Turner sindromea (XO).

Karaktere mugatuak eta sexuaren eragina

• Karaktere mugatuak: Sexu batean bakarrik agertzen dira (adibidez, ugatzak edo obulutegiak).
• Sexuaren eragina duten karaktereak: Nabariagoak dira sexu batean bestean baino, batez ere sexu-hormona arren eraginez.

Herentziari Lotutako Gaixotasunak

X kromosomaren segmentu bereizgarria Y kromosomarena baino handiagoa denez, sexuari lotutako herentzia gehienetan X kromosomari dagokio. Gizonak hemizigotikoak dira X kromosomako locus guztietarako.

Daltonismoa

Koloreak (gorria eta berdea) hautemateko asaldura da. Hiru ikusmen-pigmenturen mende dago, eta gene horiek X kromosoman daude. Emakume bat daltonikoa izateko, bi gurasoek alelo azpirakorra izan behar dute. Gizon baten kasuan, nahikoa da amak aleloa izatea.

Hemofilia

Odola gatzatzeko ezintasuna da, fibrina sortzeko erreakzioaren asaldura baten ondorioz. Daltonismoaren antzeko herentzia-mekanismoa du, X kromosomako alelo azpirakor bati lotuta baitago.

DNA: Mezu Genetikoaren Eramailea

DNA material genetikoa da

Genea herentziaren oinarrizko unitatea da, informazioa belaunaldiz belaunaldi eramaten duen kromosomaren eremu fisiko eta funtzionala. Geneak bi segida mota ditu:

• Egiturazkoa: Exonak (kodeatzaileak) eta intronak (ez-kodeatzaileak).
• Erregulatzailea: Adierazpena kontrolatzen du.

Genearen funtzioa informazio genetikoa mantentzea, metatzea, transmititzea, agertzea eta erregulatzea da.

Informazio genetikoaren jarioa (Dogma Nagusia)

• Bikoizketa: DNAren kopiak egitea.
• Transkripzioa: DNA-tik mRNA (mezularia) sortzea.
• Itzulpena: mRNA-ko informazioa aminoazidoen sekuentzia (proteina) bihurtzea.
• Alderantzizko transkripzioa: RNA-tik DNA sortzea (HIESaren birusa bezalako retrobirusek egiten dute).

DNAren Bikoizketa

S fasean gertatzen da, molekula ama batetik bi molekula jume sintetizatuz. Hipotesi onartua erdi-kontserbatiboa da: molekula jume bakoitzak molde-kate bat eta kate berri bat ditu.

Bikoizketa prokariotoetan: Entzimak

• DNA polimerasak (I, II, III): Nukleotidoak 5'-3' noranzkoan gehitzen dituzte.
• Helikasak: Hidrogeno-loturak hautsi eta helizea zabaltzen dute.
• Topoisomerasa/Girasak: Tentsioa eta superkiribildurak txikitzen dituzte.
• Primasa: RNA haslea (primer) eratzen du.
• SSB proteinak: Kateak bananduta mantentzen dituzte.
• DNA ligasa: Okazakiren zatiak lotzen ditu.

Bikoizketa eukariotoetan

DNA molekula oso luzeak direnez, erreplikon izeneko hainbat puntutan hasten da aldi berean. DNA histonei lotuta dago eta telomeroetaraino bikoizten da.

Transkripzioa: DNA-tik RNA-ra

Nukleoan gertatzen da. DNA-kate baten osagarria den RNA-kate bat sortzen da RNA polimerasaren bidez.

Transkripzioa prokariotoetan eta eukariotoetan

• Hasiera: Sustatzaile guneetan (TATA kutxa) hasten da.
• Elongazioa: RNA polimerasak 5'-3' noranzkoan sintetizatzen du.
• Amaiera: Urkila egitura bat eratzen da eta RNA banandu egiten da.
• Heltzea (Eukariotoetan): Intronak ezabatu eta exonak elkartzen dira (splicing), mRNA heldua sortzeko.

Kode Genetikoa eta Itzulpena

Kode genetikoaren ezaugarriak

• Unibertsaltasuna: Ia izaki bizidun guztietan berdina da.
• Endekapena: Aminoazido bat kodon bat baino gehiagok kodetu dezakete.
• Ez-gainjarria: Hirukoteak (kodonak) banan-banan irakurtzen dira.
• Hasiera eta amaiera: AUG da hasierako kodona; UAA, UAG eta UGA amaierakoak dira.

Itzulpenaren faseak

Prozesu honetan tRNA-k (transferentziako RNA) hartzen du parte, antikodona erabiliz aminoazidoak erribosomara eramateko.

1. Hasiera: Erribosomaren azpiunitateak mRNA-ri eta hasierako tRNA-ri (Metionina) lotzen zaizkio.
2. Elongazioa: Aminoazidoak banan-banan gehitzen dira lotura peptidikoen bidez.
3. Amaiera: Stop kodon bat aurkitzean, polipeptidoa askatu eta erribosoma banandu egiten da.

Genetikako Glosarioa

• Genea: Zelularen egiturak eta funtzioak kontrolatzen dituen DNA zatia.
• Kromosomak: DNA molekulek eta proteinek osatutako egiturak.
• Locusa: Geneak kromosoman duen kokapen espezifikoa.
• Kromosoma homologoak: Meiosian bikotea osatzen duten kromosomak.
• Aleloa: Gene batek izan ditzakeen forma bakoitza.
• Homozigotikoa: Alelo berdinak dituena (barietate garbia).
• Heterozigotikoa: Karaktere baterako bi alelo desberdin dituena.
• Genotipoa: Organismoaren gene-multzoa.
• Fenotipoa: Ikusten diren karaktereak (genotipoa + ingurunea).
• Gainartzailea: Heterozigotikoan agertzen den karakterea.
• Azpirakorra: Homozigotikoan bakarrik agertzen den karakterea.