Alteraciones genéticas y cromosómicas: tipos y síndromes
Introducción a las Alteraciones Genéticas
Anomalías genéticas: Son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en los genes o cromosomas.
Enfermedad genética: Se produce por una mutación que puede afectar a uno o varios genes o cromosomas. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea o por agentes mutágenos. Solo se heredan si afectan a las células reproductivas.
Clasificación de las Anomalías Cromosómicas
Anomalías Cromosómicas Numéricas
Ocurren cuando hay un aumento o disminución en el número de cromosomas. A continuación, se detallan ejemplos importantes:
Síndromes por Trisomías Autosómicas
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Presenta características como rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua grande,