Trastornos Metabólicos Hereditarios: Glucogenosis y Lípidos Esenciales
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Enfermedades del Metabolismo de Glúcidos (Glucogenosis)
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis o degradación del glucógeno, resultando en su acumulación o deficiencia en diversos tejidos.
Tipo I: Enfermedad de Von Gierke
- Tipo IA: Deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (responsable de eliminar el fosfato 6 de la glucosa).
- Síntomas: Causa hipoglucemias graves, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperlipidemia y diarreas.
- Tipo IB: Deficiencia en el transporte de la glucosa-6-fosfato desde el citosol al retículo endoplasmático, donde actúa la glucosa-6-fosfatasa.
- Clínica: Similar a la tipo IA, pero generalmente más leve y puede incluir neutropenia