Síndromes Genètiques: Cornelia de Lange, Angelman i Lesch-Nyhan
Clasificado en Psicología y Sociología
Escrito el en
catalán con un tamaño de 4,94 KB
Síndrome de Cornelia de Lange
- Trets facials característics.
- Pèrdua auditiva.
- Discapacitat intel·lectual (variable).
- Anormalitats en els membres.
- Microcefàlia.
- Nas petit.
- Celles molt poblades.
- Pestanyes llargues.
- Llavi superior fi.
- Possibles alteracions en membres (en alguns casos absència de dits).
- Talla baixa. Retard en el desenvolupament motor.
- Pèrdua d'audició.
- Miopia.
- Trastorns cardíacs i gastrointestinals (reflux).
- Excés de borrissol.
- Hipodesenvolupament genital.
- Discapacitat intel·lectual (variable).
- Retard en el llenguatge (fins i tot
español con un tamaño de 4,09 KB
vasco con un tamaño de 3,81 KB