Síndrome X Fràgil i Lesch-Nyhan: Diagnòstic i Intervenció
Clasificado en Psicología y Sociología
Escrito el en catalán con un tamaño de 5,49 KB
Síndrome de Cromosoma X Fràgil
És una síndrome d'origen genètic causada per una deleció al cromosoma X. Els homes portadors transmeten la premutació a totes les seves filles, però a cap dels seus fills. Les dones portadores tenen un 50% de possibilitats de transmetre la premutació als seus fills o filles. La premutació pot transmetre's de manera “silenciosa”, sense que els fills es vegin afectats.
Prevalença: 1 home per cada 4.000-6.000; 1 dona per cada 8.000-12.000.
Símptomes fonamentals
- Discapacitat intel·lectual: Més habitual en homes.
- Alta comorbiditat amb TDAH.
- Coocurrència amb TEA.
Identificació i diagnòstic
Característiques físiques:
- Cara allargada
- Orelles grans
- Estrabisme
- Peus plans
- Paladar ogival
- Lligaments hiperlaxos, especialment