Apuntes, resúmenes, trabajos, exámenes y ejercicios de Medicina y Ciencias de la salud de Bachillerato

Genética Humana: Cromosomas, Genes y Enfermedades Hereditarias

Anomalías cromosómicas

• Corea de Huntington (cromosoma 4): alteración en la que aparecen movimientos convulsivos de las extremidades y la cabeza.
• Maullido de gato (cromosoma 5): síndrome causado por la pérdida de material genético en este cromosoma.
• Alcoholismo genético (cromosoma 11): predisposición hereditaria a la dependencia del alcohol.
• Síndrome de Patau (cromosoma 13 o 15): presenta labio leporino y lesiones cardíacas.
• Síndrome de Edwards (cromosoma 18): se caracteriza por boca y ojos pequeños y lesiones cardíacas.
• Síndrome de Down (cromosoma 21): presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).
• Síndrome de Turner (cromosomas sexuales, 45 X0): monosomía

Compartimentación celular y oxidación de lípidos

Transporte de ácidos grasos a la matriz mitocondrial

Los ácidos grasos de 12 carbonos o menos ingresan directamente a la mitocondria, mientras que los de 14 carbonos o más requieren un transporte mediado por carnitina.

Ácidos grasos saturados

• C2: ácido acético (etanoico)
• C4: ácido butírico (butanoico)
• C6: ácido caproico (hexanoico)
• C8: ácido caprílico (octanoico)
• C10: ácido cáprico (decanoico)
• C12: ácido láurico (dodecanoico)
• C14: ácido mirístico (tetradecanoico)
• C16: ácido palmítico (hexadecanoico)
• C18: ácido esteárico (octadecanoico)
• C20: ácido araquídico (eicosanoico)
• C22: ácido behénico (docosanoico)
• C24: ácido lignocérico (tetracosanoico)

Oxidación de ácidos grasos insaturados

La...

Alteraciones Cardiovasculares

Pericarditis constrictiva

Pericarditis constrictiva o fibrotórax, o peritonitis fibroplástica.

Estenosis aórtica

Baja distensibilidad del VI, aumento de la presión diastólica y del consumo de O₂, produce arritmias. Si la estenosis avanza: congestión pulmonar e insuficiencia cardíaca izquierda.

Insuficiencia mitral

• Aguda: congestión pulmonar e hipoperfusión.
• Crónica: dilatación.

Insuficiencia aórtica

• Aguda: aumento de la presión, congestión pulmonar, insuficiencia cardíaca izquierda e hipoperfusión.
• Crónica: dilatación y soplos cardíacos.

Ateroesclerosis

Acumulación de lípidos y tejido fibroso en la capa íntima de la aorta y sus ramas. Mönckeberg: calcificación en la capa media de los vasos de las extremidades....

El Proyecto Genoma Humano (PGH)

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto científico dotado con un presupuesto de más de 3.000 millones de dólares. Creado en 1990 y desarrollado a lo largo de casi 15 años, concluyó oficialmente en el año 2003. Su objetivo principal consistió en descifrar la secuencia completa de ADN de un ser humano.

La dotación cromosómica humana

El ser humano posee un total de 46 cromosomas:

• 22 cromosomas procedentes de la madre.
• 22 cromosomas procedentes del padre.
• 1 cromosoma X procedente de la madre.
• 1 cromosoma sexual aportado por el padre: un cromosoma X (para el sexo femenino) o un cromosoma Y (para el sexo masculino), el cual determina el sexo biológico del descendiente.

En casos de anomalías numéricas, como...

Fractura de pierna

Signos: dolor intenso, impotencia funcional, edema, equimosis, crepitación ósea, desviación de ejes y bulas sanguinolentas.

Mecanismo: indirecto (rotacional), directo, accidente vehicular.

Rasgos radiológicos: transversa, oblicua, espiroidea, conminuta.

Estudio: radiografía de pierna AP y lateral.

Tratamiento

• Tratamiento inicial: alineamiento, inmovilización con yeso o férula y analgesia.
• Tratamiento definitivo: ortopédico o quirúrgico.
• El tratamiento depende de: mecanismo de lesión, lesión asociada, condición de partes blandas y localización de la fractura.

Complicaciones del tratamiento ortopédico

• Retardo de consolidación
• No unión
• Consolidación viciosa
• Alteración del largo de la extremidad
• Pérdida de movilidad en el

Tratamiento del cáncer por localización

Cabeza y cuello

Estadios I y II: sin ganglios afectados, cirugía radical o radioterapia según localización, más linfadenectomía funcional selectiva.

Estadios III y IV: protocolo de conservación de órgano, quimioterapia neoadyuvante (3-4 ciclos de cisplatino + 5-fluorouracilo, o taxanos), seguido de cirugía o radioquimioterapia, y quimioterapia o cetuximab (anti-EGFR). Los ganglios reciben el mismo tratamiento.

Esófago

Cirugía: en estadios I y IIA. Los estadios IIB y III se consideran de alto riesgo. Se realiza esofagectomía transhiatal.

Quimioterapia: cisplatino y 5-fluorouracilo (2-3 ciclos) + quimiorradioterapia neoadyuvante.

Paliativo: radioterapia, endoprótesis, tratamiento endoscópico con...

Glucólisis

Glucólisis: conjunto de reacciones que degradan la glucosa (6C) y la transforman en 2 moléculas de ácido pirúvico (3C). Se realiza en el hialoplasma, es un proceso anaerobio y, por cada molécula de glucosa, se obtienen 2 ATP y 2 NADH + H⁺.

Etapas

1. Fosforilación de la glucosa por el ATP, formándose glucosa-6-fosfato (hexoquinasa).
2. Isomerización a fructosa-6-fosfato (isomerasa).
3. Fosforilación por el ATP, formándose fructosa-1,6-difosfato (6C) (quinasa).
4. División para formar 2 moléculas: gliceraldehído-3-fosfato y dihidroxiacetona fosfato.
5. La dihidroxiacetona fosfato es isómera de la aldosa gliceraldehído-3-fosfato; por isomerización se transforma en ella, y así son 2 moléculas de triosafosfato.
6. Oxidación catalizada por la

Intoxicaciones por Sustancias Tóxicas

Metahemoglobinizantes

METAHEMOGLOBINA: transforma el hemo del hematíe en metahemo. El hemo está sometido constantemente a agentes oxidantes que lo transforman en metahemo.

Manifestaciones

• Cianosis de color gris pizarroso
• Disnea
• Taquicardia
• Cefalea
• Vértigo
• Náuseas y vómito
• Coma y muerte

Tratamiento

• Retirar toda la ropa y realizar lavado cutáneo
• Evacuación gástrica
• Administrar purgante salino y carbón

Antídotos

• Azul de metileno
• Ácido ascórbico

Agentes causantes

Gases incoloros: arsenamida. Plaguicidas: clorato. Azul de metileno, nitratos y nitritos: por vía venosa. Antisépticos: permanganato de potasio. Insecticidas: naftalina.

Gases Tóxicos

Fosgeno

Destruye la proteína responsable del mantenimiento de la integridad...

Conceptos Fundamentales de Semiología

Semiogénesis: Estudio del origen o la causa de los signos y síntomas.

Semiotecnia: Métodos y procedimientos empleados para buscar, identificar u obtener signos y síntomas.

Propedéutica Clínica: Conjunto ordenado de métodos clínicos dirigidos a recolectar e interpretar signos y síntomas con el propósito de establecer un diagnóstico.

Historia Clínica

Documento médico-legal obligatorio que registra de forma cronológica el estado de salud, intervenciones diagnósticas, terapéuticas y evolución del paciente. En México se encuentra regulada por la NOM-004-SSA3-2012.

Estructura de la Historia Clínica

1. Ficha de identificación: Datos generales del paciente (nombre, edad, sexo, ocupación, lugar de residencia,

Lesiones cutáneas: definición y clasificación

Las lesiones cutáneas son alteraciones visibles o palpables de la piel que permiten orientar el diagnóstico clínico. Se clasifican en lesiones primarias (aparecen directamente sobre la piel sana) y lesiones secundarias (surgen como consecuencia de la evolución o modificación de las primarias).

Lesiones primarias

• Mácula: cambio de coloración sin alteraciones del relieve.
• Pápula: elevación sólida de menos de 0,5 cm, superficial.
• Placa: lesión mayor de 0,5 cm a 1 cm, con o sin infiltración.
• Vegetación: condilomas acuminados, con proliferación de papilas dérmicas.
• Nódulo: lesión sólida de 0,5 a 1 cm, de localización profunda, palpable y visible, con o sin eritema.
• Tubérculo: lesión sólida